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Consulta médica especializada en genética

Contamos con consulta especializada de médico genetista para la asesoría, diagnóstico y tratamiento de las diferentes patologías genéticas y citogenéticas que se presentan en las diferentes etapas del desarrollo humano, preconcepcional, Prenatal, natal, pediátrica, adulto y adulto mayor.

La Genética Médica: es la aplicación de la genética en el ámbito de la medicina. El campo de aplicación es amplio y variado. Incluye diferentes áreas individuales tales como la genética clínica, la genética bioquímica, la genética molecular, la citogenética, la genética de enfermedades comunes y el consejo o asesoramiento genético. Estudia las bases de la variabilidad y herencia biológicas en la especie humana buscando las posibles aplicaciones que permitan mejorar la salud de las personas ejerciendo una acción directa de los fundamentos y métodos en el diagnóstico y tratamiento de las enfermedades que generan problemas no solo al individuo que la presenta sino a la familia y a la sociedad.

La importancia del servicio de consulta en Genética Médica

Aproximadamente el 1.5% al 2.0% de los recién nacidos presentan malformaciones mayores y del 2% al 3% de los nacidos vivos tienen un defecto detectable (Emery´s, Genética Médica, 2001). Las anomalías congénitas superan el 4% de los recién nacidos en Colombia. Más o menos 30.000 niños requerirían servicios de atención de genética al año, la discapacidad generada por alteraciones genéticas trae una alta carga socioeconómica.

Las enfermedades genéticas se clasifican en tres categorías mayores; cromosómicas, unigénicas o de herencia mendeliana, poligénicas o multifactoriales

Ofrecemos los siguientes servicios:

  • Asesoramiento en interpretación de resultados y solicitud de exámenes de laboratorio relacionados con la Genética Humana
  • Detección de anomalías o defectos del desarrollo congénitos o hereditarios
  • Asesoramiento pre-concepcional
  • Apoyo genético en procesos de fertilidad asistida
  • Enfermedades neuromusculares
  • Enfermedades neurodegenerativas

Conozca todos los servicios que tenemos para usted